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Centro de Medicina Mitocondrial e Epigenômica Pós-Doutorado Endereço: Hospital das Crianças do Instituto de Pesquisa de Filadélfia Edifício de Pesquisa Translket Colket 3501 Centro Cívico Boulevard, Sala 6100 Filadélfia, PA 19104 Email: Este endereço de e-mail está sendo protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo. Telefone: 267-425-3063 Declaração de pesquisa Dr. Tal Yardeni se formou no laboratório do Dr. William Gahl, Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano NIH, em colaboração com a Universidade de Tel Aviv, Israel. O tema do seu Ph. D. Tese, ácido sialico em saúde e doença: aspectos moleculares, celulares, patológicos e terapêuticos. Sua pesquisa se concentrou em explorar as opções de tratamento para a Myopatia Hereditária do Solo de Inclusão (HIBM). Depois de completar seu Ph. D. Ela se mudou para o Weizmann Institute of Science em Israel como um pós-doutorado com o Dr. Eran Hornstein. No laboratório Hornstein, ela estudou o papel dos microRNAs na patogênese da esclerose lateral amiotrófica (ALS). Em março de 2017, ela ingressou no laboratório do Dr. Douglas C. Wallace no Centro de Medicina Mitocondrial e Epigenômica no Hospital Infantil de Filadélfia. Seu principal objetivo é investigar o papel da disfunção mitocondrial em várias doenças, incluindo defeitos de fertilidade, insuficiência renal e ALS, bem como criar e estudar novos modelos de ratos da doença mitocondrial. Publicações Selecionadas Patzel KA, Yardeni T, Le Poc-Celic E, Leoyklang P, Dorward H, Alonzi DS, Kukushkin NV, Xu B, Zhang Y, Sollogoub M, Blriot Y, Gahl WA, Huizing M, Butters TD. Acumulação não específica de glicosfingolípidos na miopatia do GNE. J Herdar a Metab Dis. 2017 Yardeni T, Ciccone C, Anikster Y, Kurochkina N, Gahl WA, Huizing M. As isoformas murinas de UDP-GlcNAc 2-epimeraseManNAc quinase: Estruturas secundárias, perfis de expressão e resposta à terapia ManNAc. Glycoconjugate Journal. Terapia de monossacarídeos orais para reversão da hiposialilação renal e muscular em um modelo de rato da miopatia do GNE. Termostato TK, Yardeni T, Leoyklang P, Ciccone C, Astiz-Martinez A, Jacobs K, Dorward HM, Zerfas PM, Gahl WA, Huizing M. . Genética Molecular e Metabolismo, 2017 107 (4): 748-55. Yardeni T, Ciccone C, Patzel K, Anikster Y, Kurochkina N, Gahl WA, Huizing M. Identificação, Distribuição de Tecidos e Modelagem Molecular de Novelas Isoformas Humanas da Enzima-Chave em Sialic Acid Synthesis, UDP-GlcNAc 2-epimeraseManNAc Kinase. Bioquimica, 2017 1850 (41): 8914-25. Epub antes da impressão. Kakani S, Yardeni T, Poling S, Ciccone C, Vincent L, Dorward H, Patzel K, Klootwijk R, Manoli I, Darvish D, Hoogstraten-Miller S, Zerfas P, Tian E, Ten Hagen K, Kopp JB, Gahl WA Huizing M. Caracterização da glomerulopatia no modelo de rato Gne M712T que é parcialmente resgatado por suplementação com N-acetilmannosamina. O American Journal of Pathology, 2017. Epub antes da impressão. Co-primeiro autor Yardeni T, Eckhaus M, Huizing M, Hoogstraten-Miller S. Injeções retro orbitais em ratos. Animais de laboratório 2017 40: 155-60. Nemunaitis G, Jay CM, Maples PB, Gahl WA, Huizing M, Yardeni T, Tong AW, Phadke AP, Pappen BO, Bedell C, Allen H, Hernandez C, Templeton NS, Kuhn J, Senzer N, Nemunaitis J. Inclusão Hereditária Myopatia Corporal (HIBM): Resposta Paciente Única à Dosagem Intravenosa de Gene Lipoplex de GNE. Human Gene Therapy 2017 25 de abril Epub antes da impressão. Kurochkina N, Yardeni T, Huizing M. Modelagem molecular da enzima bifuncional UDP-GlcNAc 2-epimeraseManNAc quinase e previsões de efeitos estruturais de mutações associadas a HIBM e sialúria. Glycobiology 2010 20: 322-337. Shapiro R, Anikster Y, Yardeni T, Korem S, Hartman K, Shamir R, Broide E, Levine A, Bujanover Y, Bercovich D. DHPLC para mutações em pacientes com colestase intra-hepática familiar progressiva. Journal of Human Genetics 2010 55: 308-313. Co-primeiro autor Bercovich D, Elimelech A, Zlotogora J, Korem S, Yardeni T, Gal N, Goldstein N, Vilensky B, Segev R, Avraham S, Loewenthal R, Schwartz G, Anikster Y. Uma análise de mutação da hidroxilase de fenilalanina (PAH) Gene na população israelense. Journal of Human Genetics 2008 53: 407-418. Bercovich D, Elimelech A, Yardeni T, Korem S, Zlotogora J, Gal N, Goldstein N, Vilensky B, Segev R, Avraham S, Loewenthal R, Schwartz G, Anikster Y. Análise de correlação genótipo-fenótipo de mutações na fenilalanina hidroxilase (PAH). Annals of Human Genetics 2008 72 (Pt 3): 305-309.